Un niño con síndrome de Down puede tener:
- Ojos inclinados hacia arriba
- Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
- Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
- Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
- Cuello corto
- Manos y pies pequeños
- Baja tonicidad muscular
- Baja estatura en la niñez y adultez.
La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.